15.12.2021 | 17:39
Обнаружено свыше 1 300 генов, связанных с врожденными пороками сердца
Ученые создали кристаллы времени

Каждый сотый ребенок рождается с врожденным пороком сердца (ВПС), и данная проблема является главной причиной смертности новорожденных. Однако генетическая причина таких нарушений развития до конца не изучена, что препятствует разработке точных пренатальных генетических тестов.

Специалисты из Университета Монаша в Австралии создали новый метод определить, какие гены участвуют в возникновении этих сердечных аномалий. Этот способ не только подтвердил хорошо известные гены ВПС, но и выявил 35 новых генов, которые ранее не были связаны с болезнью.

В ходе этого был разработан вычислительный конвейер для выявления не только генов, специфичных для сердца, но и генов, которые могут быть связаны с другими органами, например печенью или почками. «Они могут включать в себя многие из недостающих генов врожденных пороков сердца, но до сих пор не учитывались, поскольку не являются уникальными для сердца», – подчеркнула один из авторов работы Мирана Рамиалисон, пишет UfaTime.ru.

Эксперты использовали плодовую мушку, Drosophila melanogaster, в качестве тестовой модели для выявления некоторых функциональных последствий новых генов. Специалисты используют именно эту муху, так как она является отлично зарекомендовавшим себя модельным организмом для понимания механизмов многих болезней человека. Это происходит потому, что порядка 75% генов, которые провоцируют заболевания человека, наблюдают у мухи в сходной форме, с ней легко работать, она быстро размножается, и обладает множеством инструментов для манипулирования любыми генами в ней.

Авторы утверждают, что изучения плодовой мухи обнаружили длинный список высококачественных генов-кандидатов, вызывающих сердечные аномалии у людей, что дает реальное представление о том, насколько этот орган подвержен генетическим мутациям.