Фото: ® SterlitamakTime.ru

Группа экспертов из Детского научно-исследовательского института Мердока в Австралии обнаружила ген, который является причиной появления целого ряда тяжёлых неврологических состояний. Они описали своё открытие в журнале Human Mutation.

Речь идёт о мутациях в гене KIF1A, которые вызывают прогрессирующие заболевания мозга. Как сообщает UfaTime.ru со ссылкой на MedicalXpress, признаки болезни проявляются при рождении или раннем детстве, имеют разную степень тяжести и могут привести к смерти в течение пяти лет жизни.

В ходе исследования учёные наблюдали за здоровьем нескольких детей с синдромом Ретта. Заболевание обычно поражает женский пол и вызывает проблемы с речью, задержку развития и потерю навыков целенаправленного движения руками. У всех пациентов с синдромом эксперты обнаружили мутацию в гене KIF1A.

По словам профессора Джона Христодулу, новое открытие позволит разработать индивидуальные методы лечения для пациентов с мутацией в гене.