Фото: ® SterlitamakTime.ru

В республике начиная с 2023 года проводят расширенный неонатальный скрининг на врожденные заболевания.

Как сообщает UfacityNews.ru, Республиканский медико-генетический центр стал частью федеральной программы и получил статус одного из десяти межрегиональных центров обследования. При этом обследование расширилось с диагностики пяти заболеваний до 36. По словам главврача Республиканского медико-генетического центра Фаниля Билалова, благодаря расширенному неонатальному скринингу появляется возможность сохранить жизнь ребенка, поскольку исключается развитие осложнений посредством современных методов лечения.

«Например, при СМА несколько инъекций спасают ребенку жизнь, но важно сделать их вовремя. При своевременно диагностированных первичных иммунодефицитных состояниях проводится заместительная иммунотерапия, а при болезнях обмена веществ ребенок нуждается в ферментах, которые утилизируют накопленные нейротоксичные вещества», – поделился Билалов.

Вместе с тем отмечается, что вероятность подтверждения одного из 36 заболеваний скрининга низкая и составляет от одного положительного теста на три тысячи младенцев до одного положительного теста на 30 тысяч. При этом «изменить картину» может совместное расширенное обследование. Таким образом, число подтвержденных диагнозов, а значит, и спасенных жизней детей, увеличится.

Также сообщается, что Республиканский медико-генетический центр получил на оснащение лаборатории массового скрининга новорожденных 165 миллионов рублей. Необходимое оборудование уже работает. Центр принимает образцы биоматериала как из роддомов Башкирии, так из 151 роддомов ПФО. С начала текущего года здесь провели скрининг семи тысяч младенцев.