19.10.2015 | 11:16
В Якутии открыли новое смертельное заболевание
child_260914
Фото: media.publika.md

Якутский врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах.

«Это новая и тяжелая болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию»,— рассказала Максимова.

Это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах она открыла еще две болезни, которые были названы SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости».

Добавим, генетические заболевания исторически распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. Еще одной причиной возникновения мутаций может неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания.