02.09.2021 | 10:46
Исследователи из Швеции выявили редкую агрессивную форму болезни Альцгеймера
mozg_brain
Фото: svit24.net

Международная группа ученых, возглавляемая нейробиологами из Швеции, выявила мутацию гена, которая связана с началом болезни Альцгеймера. Отмечается, что большинство случаев заболевания возникает после 65 лет. Об этом сообщает UfaTime.ru, ссылаясь на MedicalXpress.

Специалисты обнаружили крайне редкую форму заболевания, которая была обнаружена только в одной семье. Подобная форма болезни Альцгеймера считается агрессивной, быстрой и отнимает у своих жертв наиболее продуктивные годы жизни вместе с когнитивными функциями. Исследователи назвали эту болезнь Альцгеймера делецией Уппсальского APP в честь семьи, которая наделена печально известной ошибкой в ДНК. Она неизбежно приводит к слабоумию уже в молодом возрасте.

По словам доктора Марии Паньон де ла Веги, у пациентов симптомы заболевания появляются примерно в 40 лет, и они страдают от быстро прогрессирующего заболевания.

Выяснилось, что мутация ускоряет процесс образования белковых бляшек, или амилоидов, повреждающих мозг. Они разрушают нейроны и уничтожают определенные исполнительные функции мозга.

Семейная история подобного генетического открытия взяла начало семь лет назад в Швеции, когда брат и сестра в возрасте 40 и 43 лет соответственно обратились в клинику расстройств памяти при университетской больнице Упсалы. Они жаловались на проблемы с памятью, речью, координацией, а также потеряли способность выполнять простые математические вычисления. Еще один родственник имел идентичные симптомы. У всех пациентов была выявлена болезнь Альцгеймера с ранним началом.

Паньон де ла Вега и его коллеги определяют такую форму болезни Альцгеймера как аутосомно-доминантную, которая передается от одного поколения к следующему и быстро меняется. На сегодняшний день нет данных, подтверждающих то, что другие семьи несут делецию Упсальского APP, хотя в Швеции были выявлены другие формы семейной болезни Альцгеймера.